Alcune rare malattie endocrinologiche sono caratterizzate da una riduzione dei livelli di calcio nel sangue con importanti conseguenze soprattutto a livello neuromuscolare. Queste sono tipicamente causate da una ridotta produzione del paratormone o da una resistenza alle sue azioni a livello di alcuni tessuti specifici. Il progetto di ricerca studierà campioni provenienti da pazienti con queste condizioni e, utilizzando sofisticate tecniche di analisi di nuova generazione verrà analizzata la relazione tra i geni noti per essere coinvolti nelle forme congenite di queste patologie e le conseguenze di una loro alterazione su diversi tessuti.
